Glossário de Termos Genéticos

 

ALELOS: Formas alternativas de um gene. Para polimorfismos de seqüência os alelos se referem ao nucleotídeo específico (A, T, G, C) encontrado em uma determinada posição no cromossomo. Para polimorfismos de inserção-deleção, dois alelos são possíveis, o alelo maior (L) e o alelo menor (S). Ver também POLIMORFISMO.

AUTOSSOMO: As células humanas contêm 46 cromossomos. Há 22 pares de autossomos, que são herdados dos dois genitores e contém essencialmente os mesmos genes. Os outros dois cromossomos (44 + 2 = 46), ditos sexuais, são o cromossomo X e o cromossomo Y. Ver CROMOSSOMO.

BASE: ver Nucleotídeo.

CARGA GENÉTICA: a diminuição do valor adaptativo médio de uma população devido à presença de genótipos que têm uma valor adaptativo menor que o máximo da população. Em outras palavras, a carga genética é uma medida de quanto custa (em termos de perda de alelos) a existência de seleção em uma população.

CROMOSSOMO: Estrutura encontrada nos núcleo das células constituído de DNA condensado em associação com proteínas. O genoma humano consiste de um conjunto de 23 cromossomos. Cada um de nós herdou um conjunto do pai e outro da mãe. Cada cromossomo contém uma única molécula de DNA – segmentos deste DNA são os genes.

CROMOSSOMO Y: A espécie humana possui dois cromossomos sexuais, chamados de X e Y. Os homens são XY e as mulheres são XX. O cromossomo Y é responsável pelas características masculinas e contém genes para a formação dos testículos e para a produção de espermatozóides. O cromossomo Y tem herança de pai para filho.

DERIVA GENÉTICA: nome dado à flutuação puramente randômica nas freqüências alélicas de uma população ao longo do tempo, devida a um efeito de amostragem.

DNA: Ácido desoxirribonucléico. O DNA (abreviatura do inglês, Deoxyribonucleic acid) é a molécula que armazena a informação genética e consiste de duas cadeias de nucleotídeos unidas pela interação das bases complementares Adenina e Timina e Citosina e Timina.

DNA MITOCONDRIAL (mtDNA): Um DNA circular localizado na mitocôndria contendo informação genética diferente daquela encontrada no DNA nuclear. Cada mitocôndria contém múltiplas cópias deste pequeno DNA que tem apenas 16.569 pares de base de comprimento.

ELETROFLUOROGRAMA: O resultado de uma corrida eletroforética em um sequenciador automático fluorescente de DNA que mostra a seqüência de nucleotídeos.

EPIGENÉTICA: O estudo de alterações genômicas em uma célula que são transmissíveis às células filhas mas ocorrem sem  qualquer modificação da sequência de bases.

ESTAMPAGEM GENÔMICA: Tradução da expressão "genomic imprinting". Modificação pela metilação de citosinas (ver) do genoma dos gametas de mamíferos de uma maneira dependente do genitor de origem. Esta metilação é uma alteração epigenética (ver) que modifica a expressão de alguns genes daquele genoma.

EUCARIOTO: Um organismo cujas células contêm um núcleo com uma membrana nuclear. Todos os seres vivos, com exceção de bactérias, vírus e algumas algas são eucariotos.

MARCADORES GENÉTICOS: Locos polimórficos (que variam em pessoas normais) no DNA que fornecem informações aos geneticistas.

GENOMA: O DNA em um conjunto haplóide (23 cromossomos) humano. Uma célula humana contém dois genomas: um paterno e um materno.

HAPLOGRUPO: Um grupo de linhagens definido por mutações diagnósticas. Os haplogrupos do DNA mitocondrial humano são rotulados de A a Z. Os haplogrupos do cromossomo Y são agrupados por letras (A-R). A freqüência relativa dos haplogrupos varia de população para população. Alguns haplogrupos do DNA mitocondrial e do cromossomo Y são específicos de determinadas regiões geográficas.

HAPLÓTIPO: Um subgrupo mais específico de um haplogrupo. Por exemplo, uma seqüência de DNA mitocondrial de um indivíduo específico e seqüências idênticas de DNA mitocondrial de outros indivíduos constituem um haplótipo. Indivíduos com o mesmo haplótipo têm relações genealógicas. Cada haplogrupo é constituído de muitos haplótipos.

INDEL: Mutação causada pela inserção ou deleção de um ou mais nucleotídeos.

LOCO (plural: locos): A posição de um gene ou de um marcador genético em um cromossomo.

METILAÇÃO DE CITOSINAS: Introdução de um grupo metila (-CH3) na posição 5' da citosina. Apenas citosinas que precedem uma guanina (CpG) podem ser metilada. A metilação de citosinas na região promotora de um gene está geralmente associada com a repressão do mesmo.

MICROSSATÉLITES: também chamados repetições simples em tandem (simple tandem repeats, STR) são locos variáveis (polimorfismos) que consistem de um número variável de unidades repetitivas de 1-6 bases de comprimento.

MINISSATÉLITES: locos hipervariáveis (altamente polimórficos) que consistem de um número variável de unidades repetitivas de 10 a mais de 100 bases de comprimento.

MITOCÔNDRIA: Uma organela citoplasmática (fora do núcleo) responsável pela produção de energia na célula.

MUTAÇÃO: O processo de mudança genética na estrutura do genoma, geralmente causado por um erro na duplicação do DNA. Uma mutação pode ser uma troca de uma base por outra em determinada posição, ou uma adição ou deleção de base(s). A mutação pode ter conseqüências deletérias, benéficas ou neutras.

MUTAÇÃO PUNTUAL: Mutação causada pela troca de uma base por outra na seqüência do DNA.

NÚCLEO: A organela que contém o genoma humano, organizado em cromossomos, dentro do invólucro de uma membrana. Observe que o DNA mitocondrial está localizado nas mitocôndrias, fora do núcleo.

NUCLEOTÍDEO: Subunidades informacionais que quando unidas em cadeia constituem o DNA. Existem quatro subunidades diferentes: Adenina (A), Guanina (G), Timina (T) e Citosina (C). A Adenina e Timina se pareiam especificamente, assim como a Guanina e a Citosina. Os nucleotídeos também são chamados de bases.

PCR: Veja REAÇÃO EM CADEIA DA POLIMERASE.

POLIMORFISMO: Uma diferença na seqüência de DNA freqüente entre indivíduos normais ou populações.

POLIMORFISMO DE INSERÇÃO/DELEÇÃO: Polimorfismo criado por uma inserção ou deleção de uma ou mais bases. Ver INDEL.

POLIMORFISMO DE SEQÜÊNCIA: Veja SNP.

POSIÇÃO DE NUCLEOTÍDEO: A posição de um determinado polimorfismo em um genoma, geralmente medida em pares de base.

PROTEINASE: Uma enzima que destrói proteínas.

PURINA: Um tipo de nucleotídeo ou base que faz parte da molécula de DNA. As purinas são a Adenina (A) e a Guanina (G).

PIRIMIDINA: Um tipo de nucleotídeo ou base que faz parte da molécula de DNA. As pirimidinas são a Citosina (C) e a Timina (T).

REAÇÃO EM CADEIA DA POLIMERASE (PCR): Uma técnica poderosa que permite a replicação de um segmento de DNA no tubo de ensaio. O método faz uso de reagentes químicos para duplicar o DNA em um ciclo de temperatura. Vários ciclos podem ser automatizados em um “ciclador térmico” levando a um aumento exponencial do número de moléculas. Com 30 ciclos consegue-se uma amplificação teórica de um bilhão de vezes.

REGIÃO PROMOTORA: Região a montante de um gene onde vai se ligar a RNA polimerase para fazer a transcrição de um gene.

REPRESSÃO: Bloqueio da expressão de um gene.

RETROTRANSPOSON: : um segmento móvel de DNA que se duplica pela transcrição inicial de uma cópia de RNA, que por sua vez produz uma nova cópia de DNA usando a transcriptase reversa, seguido de integração no genoma em uma posição aleatória. Os retrotransposons são muito comuns em genomas eucarióticos, constituindo quase 90% do genoma do trigo e 42% do genoma humano.

SEQÜÊNCIA DE REFERÊNCIA DE CAMBRIDGE (CRS): A sequência padrão de DNA mitocondrial humano (mtDNA), com a qual todas as outras sequëncias são comparadas. A CRS foi a primeira seqüência de mtDNA completamente estudada no homem e foi publicada em 1981.

SNP: Polimorfismo caracterizado pela troca de uma base por outra na seqüência do DNA.

TRANSPOSON: um segmento de DNA que pode se mover para uma nova posição em uma genoma.